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【欧亿注册链接】人类基因组是指什么?人类基因组计划的目的?有什么意义?

人类基因组是指什么?

人类基因组是指智人的基因组,它由23对染色体组成,共有约30亿个DNA碱基对。

人类共有24条不同的染色体:22条常染色体染色体,以及决定性别的X和Y染色体。

染色体1-22的编号大致按照大小递减的顺序进行。

体细胞通常每个父母有一个1至22号染色体拷贝,母亲有一个X染色体拷贝,父亲有一个X或Y染色体拷贝,总共46条。

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估计有20,000-25,000个人类蛋白质编码基因。

随着基因组序列质量和基因发现方法的改进,人类基因数量的估计已从最初的100,000或更多的预测中被反复下调,并可能继续下降。

人类基因组计划的目的?

人类基因组计划(HGP)是一项国际合作研究计划,其目标是对人类所有基因进行完整的定位和了解。我们所有的基因一起被称为我们的“基因组”。

人类基因组计划的主要目标首先是由美国国家科学院的一个特别委员会在1988年提出的,后来通过了由美国国立卫生研究院和能源部共同编写的一系列详细的五年计划。 。

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国会资助了美国国立卫生研究院(NIH)和美国能源部(DOE),以进一步探索这一概念,并且两个政府机构签署了一项谅解备忘录,以“协调与人类基因组有关的研究和技术活动”,从而正式确定了一项协议。

詹姆斯·沃森(James Watson)被任命为NIH部门的负责人,该部门被称为人类基因组研究办公室。次年,人类基因组研究办公室发展成为国家人类基因组研究中心。

1990年,最初的规划阶段随着一项联合研究计划的发布而完成,即“了解我们的遗传遗传:人类基因组计划,1991至1995财政年度的第一个五年”。最初的研究计划为最初的五年设定了具体目标,然后预计将进行为期15年的研究。

HGP研究人员通过三种主要方式来解密人类基因组:确定我们基因组DNA中所有碱基的顺序或“序列”;制作显示我们所有染色体主要部分的基因位置的图;并产生所谓的连锁图谱,通过该图谱可以追踪几代人的遗传特征(例如遗传疾病的特征)。

人类基因组计划有什么意义?

HGP揭示了大约20,500个人类基因。HGP的最终产品为世界提供了有关完整人类基因结构,组织和功能的详细信息资源。可以将这些信息视为人类发展和功能的可继承“指令”的基本集合。

国际人类基因组测序联合会 于2001年2月在《自然》杂志上发表了人类基因组的初稿,  整个基因组的30亿个碱基对的序列已完成90%。参加该财团的研究人员超过2,800名,共有作者。该草案的一个令人惊讶的发现是,人类基因的数量似乎大大少于先前的估计,以前的估计是从50,000个基因到多达140,000个基因。完整序列已于2003年4月完成并发布。

在2001年2月发布了大部分基因组后,当时的美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)指出,可以从具有多种用途的书的角度来思考基因组:“这是一本历史书,是一部叙事是我们的物种历久弥新的旅程,它是一本商店手册,具有构建每个人体细胞的详尽详细的蓝图,是一本具有变革意义的医学教科书,具有深刻的见解,将为医疗保健提供者提供巨大的治疗,预防和治愈疾病的新能力疾病。”

通过HGP创建的工具还继续为表征生物学研究中广泛使用的其他几种生物的整个基因组提供信息,例如小鼠,果蝇和扁虫。这些努力是相互支持的,因为大多数生物都具有许多具有相似功能的相似或“同源”基因。因此,在模型生物例如the 虫秀丽隐杆线虫中对基因的序列或功能的鉴定   具有解释人类或其他模型生物之一中的同源基因的潜力。

当然,信息只具有使用它的能力。因此,有必要采用先进的方法将HGP产生的信息广泛传播给科学家,医师和其他人,以确保最迅速地应用研究成果以造福人类。生物医学技术和研究是HGP的特别受益者。

然而,从一开始就认识到HGP可能拥有的详细遗传信息对个人和社会的重大影响。因此,HGP的另一个主要组成部分以及NHGRI的一个持续组成部分致力于分析我们新发现的知识的伦理,法律和社会影响(ELSI),以及随后制定供公众考虑的政策选择。

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